Sindrome klinefelter pdf

Síndrome de Klinefelter ppt

El síndrome de Klinefelter se presenta con relativa frecuencia, ya que se diagnostica a uno de cada 600 niños varones, pero probablemente es muy raro que se reconozca con la suficiente antelación para hacer posible un tratamiento eficaz. A menudo, la persona afectada no acude al médico hasta que se han desarrollado los trastornos físicos y emocionales propios del síndrome. La terapia adecuada en el momento oportuno puede evitar muchos de estos trastornos. En nuestra clínica ambulatoria de andrología nos encontramos con el síndrome de Klinefelter hace casi tres décadas en pacientes que padecían impotentia generandi. No fue hasta más tarde cuando nos ocupamos de él en nuestra calidad de dematólogos. Se observó una tasa demasiado alta para ser casual entre los hombres jóvenes que padecían ulcera crurum. Por otra parte, no vimos la afección durante nuestro trabajo como consultores en otras especialidades, especialmente en medicina interna, aunque intentamos reiteradamente identificarla. En nuestros 10 años de trabajo en los hospitales de Múnich, con sus más de 4.000 camas, deberíamos haberla encontrado al menos ocasionalmente. Fue este desequilibrio entre la supuesta frecuencia relativa de esta enfermedad y su rara detección lo que nos llevó a planificar un simposio sobre Klinefelter. Pronto determinamos, durante una primera búsqueda en la literatura, que había información en muchas más áreas temáticas de las que habíamos esperado o incluso adivinado.

Artículo sobre el síndrome de Klinefelter

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Orphanet J Rare Dis 1, 42 (2006). https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-42Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

Síndrome de Klinefelter omim

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta a los varones. Se produce cuando un hombre nace con un cromosoma X de más. Puede causar diversos problemas, como un pene pequeño, testículos pequeños e infertilidad.

Los niños y los hombres con síndrome de Klinefelter no pueden producir esperma ni una cantidad suficiente de la hormona masculina, la testosterona, para las necesidades del cuerpo. Los bajos niveles de testosterona afectan al desarrollo de las características masculinas. El cromosoma X adicional también afecta a la capacidad de producir esperma. Los hombres con esta enfermedad son infértiles, ya que casi siempre no tienen esperma en su eyaculación (azoospermia).

La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter llevan el mismo tipo de vida que los demás. A algunos les afecta de forma muy leve, mientras que para otros tiene un mayor impacto en sus vidas. La mayoría de los bebés con síndrome de Klinefelter no presentan síntomas perceptibles.

Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden ahora tener hijos, si lo desean, con nuevas formas de fecundación in vitro. Por ejemplo, se puede inyectar un solo espermatozoide en el óvulo de una mujer (lo que se denomina inyección intracitoplasmática de espermatozoides). El asesoramiento y la terapia emocional también pueden ser útiles.

Síntomas del síndrome de klinefelter mosaico

El síndrome debe su nombre al Dr. Harry F. Klinefelter, reumatólogo y endocrinólogo estadounidense. Entre 1941 y 1942, Klinefelter se trasladó durante un año a Boston para trabajar en el Hospital General de Massachusetts. Fue allí, bajo la supervisión de Fuller Albright, donde se describió por primera vez el síndrome en 1942.

Los mamíferos suelen tener más de un cromosoma X, pero sólo se expresan los genes de uno de ellos. Esto se debe a la inactivación del X. Se trata de un proceso natural que se observa en las hembras de los mamíferos XX. En los machos XXY, unos pocos genes situados en las regiones pseudoautosómicas de sus cromosomas X, tienen genes correspondientes en sus cromosomas Y y son capaces de expresarse. Estos genes triploides presentes en las células del varón, pueden ser los causantes de los síntomas del síndrome de Klinefelter.

La causa del exceso de cromosomas X en el cariotipo es la no disyunción durante la primera o segunda parte de la gametogénesis, o la no disyunción en un cigoto ya formado. La no disyunción suele producirse cuando los quiasmas de los cromosomas homólogos no se dividen correctamente, ya sea de forma prematura, tardía o no lo hacen[1]. Sin embargo, se ha demostrado que una causa más común de aneuploidía es la mala distribución de las cromátidas, que los cromosomas enteros[2]. La herencia del síndrome de Klinefelter no se ha demostrado; se supone que la causa principal es la separación prematura de las cromátidas hermanas en las gónadas, con la misma probabilidad de que la aneuploidía se produzca tanto a nivel paterno como materno[3].