Reproduccion asistida y sindrome de down

Tasa de fertilidad del síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético. También se denomina trisomía 21. Incluye ciertos defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición. La gravedad o la levedad de estos problemas varía de un niño a otro.

Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. A continuación, el óvulo y el espermatozoide se dividen por la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad son del padre y la otra mitad de la madre.

Pero a veces se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad. Un óvulo o espermatozoide puede conservar ambas copias del cromosoma número 21, en lugar de una sola. Si este óvulo o espermatozoide es fecundado, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma número 21. Esto se denomina trisomía 21.

A veces, el cromosoma número 21 adicional o parte de él se une a otro cromosoma en el óvulo o el esperma. Esto puede causar el síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres.

Síndrome de Down pubmed

Durante casi 40 años, la fecundación in vitro (FIV) ha estado a la vanguardia de la tecnología de reproducción asistida (TRA). Mediante la creación de un embrión en el laboratorio, la FIV se ha utilizado para evitar algunas de las causas más comunes de infertilidad, como las irregularidades del esperma en los hombres y las trompas de Falopio dañadas en las mujeres.

Los avances en la tecnología de la FIV han proporcionado a los especialistas en fertilidad una herramienta adicional para ayudar a sus pacientes. Muchas clínicas de fertilidad de Estados Unidos ofrecen ahora lo que se conoce como cribado genético preimplantacional (PGS). Con el PGS, los especialistas en fertilidad utilizan una tecnología especial al examinar los embriones para determinar si tienen un número anormal de cromosomas (los principales portadores del material genético humano).

«Uno de los avances más interesantes en el campo de la medicina reproductiva es el cribado de embriones antes de transferirlos al interior de la mujer», afirma el Dr. Mark P. Trolice, especialista en endocrinología reproductiva e infertilidad y fundador de The IVF CenterSM.

El procedimiento de FIV comienza proporcionando medicación para la fertilidad a la mujer para que pueda aumentar el número de óvulos que libera cada mes desde el ovario. A continuación, los óvulos se extraen quirúrgicamente durante un procedimiento de 20 minutos realizado bajo sedación consciente.

Fertilidad del síndrome de Down

ResumenEl síndrome de Down (SD) es la enfermedad genética más frecuente en el momento del nacimiento; por término medio, afecta a 1 de cada 700 recién nacidos. El síndrome se caracteriza por el deterioro cognitivo, la susceptibilidad a ciertas enfermedades y (en algunos casos) las malformaciones congénitas. Las mejoras en la atención médica a las personas con SD han permitido aumentar la esperanza de vida. Además, la prestación sistemática de apoyo específico durante la infancia mejora la función cognitiva y la autonomía en la edad adulta. En consecuencia, los pacientes y sus familias buscan ahora los mismos derechos que las personas sanas. El acceso a la procreación es un debate emergente. La presunción de infertilidad en el SD se basa en algunos estudios antiguos. El síndrome de Down parece causar defectos de espermatogénesis en los hombres y menopausia prematura en las mujeres. Cuando la tecnología de reproducción asistida permita resolver estos problemas, habrá que abordar la cuestión de la fertilidad en el SD. Sin entrar en consideraciones éticas muy controvertidas relacionadas con la paternidad de las personas con SD, revisamos la literatura sobre la fertilidad en el SD e intentamos especificar el riesgo genético asociado.

Síndrome de Down fértil

Geralyn Lambert-Messerlian PhD.Derechos y permisosImpresiones y permisosAcerca de este artículoCite este artículoLambert-Messerlian, G., Kloza, E., Williams, J. et al. Pruebas de ADN plasmático materno para aneuploidía en embarazos logrados por tecnologías de reproducción asistida.

Genet Med 16, 419-422 (2014). https://doi.org/10.1038/gim.2013.149Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard