Alternativa a la amniocentesis

Ventajas de la amniocentesis

Las pruebas para detectar posibles anomalías fetales se recomiendan a todos los futuros padres. Lo más habitual es que, cuando se prescribe el cribado del síndrome de trisomía, se lleve a cabo mediante una prueba de amniocentesis. Pero este procedimiento no está exento de riesgos: aunque las probabilidades de perder el feto son escasas, siguen siendo preocupantes. En respuesta, Biomnis ha desarrollado pruebas prenatales no invasivas (NIPT) que ofrecen resultados rápidos y precisos. Los kits, fáciles de administrar, extraen el análisis genético de una muestra de sangre materna. Al elegir el cribado NIPT en lugar de las pruebas de amniocentesis en un primer momento, se puede determinar con seguridad si el riesgo de defectos fetales es alto o bajo, reduciendo la necesidad de procedimientos invasivos hasta en un 95%.

A la hora de valorar si las pruebas tradicionales de amniocentesis para detectar trisomías merecen las posibles complicaciones y riesgos, los futuros padres pueden encontrarse ante un difícil dilema. Por suerte, ahora existen alternativas más seguras que ofrecen una evaluación del riesgo cercana al 100% de precisión. Las pruebas genéticas no invasivas durante el embarazo pueden ser una buena opción para las mujeres embarazadas con riesgo de padecer el síndrome de Patau, el síndrome de Edward o el síndrome de Down. Las pruebas prenatales no invasivas desarrolladas porEurofins Biomnis detectan eficazmente la trisomía 13, 18 y 21, y pueden ser realizadas por su proveedor de servicios sanitarios. Disponibles a partir de la 10ª semana de embarazo, representan un buen primer paso antes de considerar las pruebas de amniocentesis para la trisomía.

Signos de aborto tras la amniocentesis

La nueva prueba ya ha reducido drásticamente la demanda de amniocentesis, un procedimiento invasivo que diagnostica trastornos cromosómicos a mitad del embarazo y que en ocasiones provoca abortos. El análisis de sangre, que estuvo disponible a finales de 2011, puede analizar el ADN para predecir el síndrome de Down y algunas otras enfermedades genéticas a partir de la novena semana de embarazo, dice el doctor Daniel Gottschall, director médico de Women’s Health Connecticut, una práctica de grupo con 80 oficinas en todo el estado.

«Es casi como ciencia ficción ver cómo pueden hacer esto con un nivel tan alto de precisión», dice Leslie Ciarleglio, un consejero de genética en el Hospital de Hartford, donde el número de procedimientos de amniocentesis se desplomó en más del 70% en sólo dos años – de 112 en 2011 a 32 en 2013.      «Es mucho más precisa que cualquier prueba de detección que hayamos tenido antes».

La prueba, que los expertos consideran una de las herramientas clínicas más importantes surgidas hasta ahora de la revolución genómica, puede aliviar el miedo y el sufrimiento de las mujeres embarazadas preocupadas por los defectos de nacimiento.      Pero este avance médico también plantea inquietantes cuestiones sobre el futuro del cribado, y sobre si la búsqueda del bebé perfecto podría ir demasiado lejos.

Riesgo de la amniocentesis

El riesgo de que el feto sufra anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o de Edwards, así como defectos del tubo neural, como la espina bífida, puede evaluarse con los análisis de sangre que se realizan en el primer trimestre del embarazo y las ecografías.

La amniocentesis o la biopsia de corion son las técnicas por excelencia para las pruebas genéticas fetales. Sin embargo, la aparición de las pruebas prenatales no invasivas ha supuesto un avance, ya que permiten obtener varios diagnósticos con un simple análisis de sangre de la madre.

El test prenatal no invasivo es, como su nombre indica, una prueba diagnóstica no invasiva que se realiza a partir de la semana 10 de embarazo mediante un análisis de sangre materna.    Mediante la muestra de sangre se comprueban las células fetales que han pasado accidentalmente del feto a la sangre de la madre. A través de estas células se descartan anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos el 21 (que supone el síndrome de Down), el 18 (síndrome de Edwards) y el 13 (síndrome de Patau).

Precisión de la amniocentesis frente a la nipt

La amniocentesis se realiza entre las semanas 16 y 20 del embarazo. En ese momento, el bebé en desarrollo está suspendido en unos 130 ml de líquido amniótico, que el bebé traga y excreta constantemente. Con una aguja fina se extrae una pequeña cantidad de este líquido del saco que rodea al feto.

El líquido se examina para obtener información sobre el bebé -incluido su sexo- y para detectar anomalías físicas como el síndrome de Down o la espina bífida. Las muestras de líquido amniótico también pueden someterse a pruebas de ADN para identificar una serie de trastornos genéticos, como la fibrosis quística y el síndrome del cromosoma X frágil.

La amniocentesis sólo se realiza en mujeres que se considera que tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño con un defecto de nacimiento. Consulte con su médico u obstetra si la amniocentesis es adecuada para usted. Problemas detectados por la amniocentesis La amniocentesis puede detectar una serie de anomalías cromosómicas y otras anomalías congénitas en un feto en desarrollo. Entre ellas se encuentran: Mujeres que pueden beneficiarse de la amniocentesis A medida que una mujer envejece, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down empieza a aumentar significativamente: de aproximadamente uno de cada 2.000 (a los 20 años) a uno de cada 100 (a los 40 años).