Esclerosis multiple es hereditaria

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La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinflamatoria en la que se destruyen los oligodendrocitos y se pierde progresivamente la función neuronal (1). El riesgo aumenta en gran medida a medida que se incrementa el parentesco con alguien que padece EM. La base genética de este aumento del riesgo se ha determinado en gran medida mediante estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), que indican que la variación común en las regiones reguladoras de los genes inmunitarios impulsa en gran medida la variación de la susceptibilidad a la EM (2). En la actualidad se han identificado más de 200 genes (3) y, de ellos, se han detallado 110 loci genéticos no relacionados con el CMH (2) y se han identificado 13 loci del CMH (4).

La heredabilidad de una enfermedad es la proporción de la varianza total del riesgo de enfermedad que se explica por la varianza genética (5). Un reciente metaanálisis de gemelos concluyó que la variación genética puede ser responsable de aproximadamente la mitad de las diferencias individuales en la susceptibilidad a la EM (6), lo que fue respaldado por un gran estudio nacional (7). Esto es similar para muchas enfermedades autoinmunes comunes (8). Se estima que los cerca de 200 genes de riesgo identificados en los GWAS, utilizando el genotipo de más de 100.000 casos y controles, son responsables de cerca de la mitad de la heredabilidad de la EM (3).

Factores genéticos de la esclerosis múltiple

Los síntomas de una recaída suelen aparecer en 24 o 48 horas, duran de unos días a unas semanas y luego mejoran entre un 80 y un 100 por cien. Estos síntomas incluyen la pérdida de visión en un ojo, la pérdida de fuerza en un brazo o una pierna o una sensación creciente de entumecimiento en las piernas. Otros síntomas comunes asociados a la EM son los espasmos, la fatiga, la depresión, los problemas de incontinencia, la disfunción sexual y las dificultades para caminar.

Actualmente no existe una prueba única para diagnosticar la EM. Sin embargo, hay cuatro características clave que ayudan a asegurar el diagnóstico. En primer lugar, ¿hay síntomas típicos de la esclerosis múltiple? De nuevo, son la pérdida de visión en un ojo, la pérdida de fuerza en un brazo o una pierna, o una alteración sensorial en un brazo o una pierna que dure más de 24 horas. En segundo lugar, ¿tiene algún hallazgo en la exploración física que concuerde con la EM? A continuación, ¿la resonancia magnética del cerebro o de la columna vertebral es compatible con la EM? Aquí es importante tener en cuenta que el 95% de las personas mayores de 40 años tienen una resonancia magnética cerebral anormal, al igual que muchos de nosotros tenemos arrugas en la piel. Por último, ¿los resultados del análisis del líquido cefalorraquídeo son compatibles con la EM? El médico puede recomendar la realización de análisis de sangre para comprobar si existen otras enfermedades que comparten los mismos síntomas. También puede recomendar una prueba OCT o tomografía de coherencia óptica. Se trata de una breve exploración del grosor de las capas del fondo del ojo.

Pruebas genéticas de la esclerosis múltiple

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La esclerosis múltiple (EM) no es una enfermedad directamente hereditaria. Esto implica que la EM no se transmite definitivamente a través de las generaciones de una familia (por ejemplo, usted no desarrollará automáticamente la EM porque su madre, su padre o su hermano la tengan).

Más concretamente, este estudio encontró 32 variantes genéticas dentro del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), así como una variante genética en el cromosoma X (el primer «gen de la EM» encontrado en un cromosoma sexual). Se encontraron doscientas variantes genéticas fuera del CMH.

Desde hace tiempo, los expertos han relacionado la EM con los genes de la región del CMH. El CMH es un sofisticado conjunto de genes que codifica proteínas que ayudan al sistema inmunitario a reconocer sustancias extrañas en el organismo.

Cromosoma de la esclerosis múltiple

En la EM, una respuesta inmunitaria anormal provoca inflamación y daños en el SNC. En la respuesta inmunitaria anormal intervienen muchas células diferentes. Dos tipos importantes de células inmunitarias son las células T y las células B.

Los investigadores siguen buscando otras células y procesos que podrían estar implicados en la EM. Los esfuerzos en curso para conocer mejor el proceso inmunitario de la EM -qué lo pone en marcha y cómo frenarlo o detenerlo- nos acercarán a la comprensión de la causa de la EM, a mejores terapias y, en última instancia, a una cura.

Aunque no se conoce la causa de la EM, se está aprendiendo más sobre los factores ambientales que contribuyen al riesgo de desarrollarla.    No existe un único factor de riesgo que provoque la EM, pero se cree que varios factores contribuyen al riesgo general.

Se sabe que la EM es más frecuente en las zonas más alejadas del ecuador. Los epidemiólogos -científicos que estudian los patrones de la enfermedad en grandes grupos de personas- están estudiando las variaciones geográficas, demográficas (edad, sexo y origen étnico), genéticas, las causas infecciosas y los patrones de migración en un esfuerzo por entender el porqué.